Bilkent Üniversitesi Hukuk Fakültesi tarafından düzenlenen seminere katılımınızdan memnuniyet duyarız.
“Türkiye’de Adli Amaçlı DNA İncelenmesinin Tarihi”
Prof. Dr. Tayfun Özçelik
Bilkent Üniversitesi
Fen Fakültesi Dekanı / Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı
29 Nisan 2025, Salı – 12:30-13:20
Bilkent Üniversitesi Merkez Kütüphane Sanat Galerisi
Etkinlik dili Türkçedir.
Türkiye’de ilk kez Prof. Dr. Tayfun Özçelik tarafından yapılmış olan adli amaçlı DNA incelemeleri ve DNA analizine dayalı kimliklendirme çalışmalarının tarihsel süreci ayrıntılarıyla ele alınacaktır.
Özgeçmiş Lise: İstanbul Kadıköy Anadolu Lisesi, 1979
Tıp Doktoru: İstanbul Üniversitesi 1986
Tıbbi Genetik Uzmanı: İstanbul Üniversitesi 1991
Profesör Özçelik’in araştırmaları insanlarda kalıtsal hastalıklara neden olan genlerin tanımlanması üzerine odaklanmıştır. Yaklaşık 30 yıldır Bilkent Üniversitesi’nde görev yapmaktadır. Lise eğitimini İtalya ve Türkiye’de tamamladıktan sonra İstanbul, Cenevre, Londra, Oxford ve Yale Üniversitelerinde tıp eğitimi almıştır. Münih, Yale ve Stanford Üniversitelerinde fizyoloji ve tıbbi genetik alanlarında uzmanlık ve doktora sonrası araştırmalarını yürütmüştür. Prof. Dr. Uta Francke ile birlikte İnsan Genom Projesi’ne katılmıştır. Bu kapsamda nöronal anlatımı olan 40 geni insan ve fare kromozomlarına haritalamıştır. Prader-Willi sendromu (PWS) ve Charchot-Marie-Tooth hastalığına (CMT1A) neden olan SNRPN ve PMP22 genlerini bulmuştur. Cell, 1974-2024 yılları arasını içeren son 50 yılın en önemli bilimsel gelişmelerini seçerken CMT1A hastalığının geninin bulunmasını öne çıkarmıştır. SNRPN ve PMP22 genlerinin bulunuşu Nature Genetics tarafından 1992 yılının en önemli bilimsel gelişmeleri olarak seçilmiştir. “Stanford Medicine: A Legacy of Innovation” başlıklı kurumsal tarihçede ve tıp fakültesi girişinde “Discovery Walk” isimli promenadda granit üzerine işlenmiş olarak yer almaktadır. Türkiye’ye döndükten sonra DNA analizine dayanan ilk kimliklendirme çalışmalarını İstanbul Üniversitesi’nde Prof. Dr. Sevim Büyükdevrim ile ve Adalet Bakanlığı Adli Tıp Kurumu’nun referans merkezi olarak gerçekleştirmiştir. Bilkent Üniversitesine katıldıktan sonra ailesel lösemilerle ilgili ilk genlerden biri olan MLH1 eksikliğini tanımlamıştır. Bu bilgi klasik ders kitaplarına geçmiştir. İnsanlarda el-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili quadrupedal locomotion (Üner Tan sendromu) genlerini (VLDLR, ATP8A2, WDR81) tanımlamıştır. Kompleks kalıtım gösteren hastalıklara neden olan genleri tanımlamak için “reverse phenotyping” olarak adlandırdığı yöntemi geliştirmiş ve bunu kullanarak gecikmiş uyku fazı hastalığı ve dikkat eksikliği/hiperaktivite sendromunun CRY1 gen mütasyonlarından kaynaklandığını keşfetmiştir. Bu araştırma Cell tarafından 2017 yılının en önemli bilimsel gelişmeleri arasında gösterilmiştir. PWS, kompleks hastalıkların genlerinin bulunması ve Turkish Variome araştırmaları nedeniyle American Society of Human Genetics (ASHG) tarafından 2023 yılında düşünce lideri seçilmiştir.
Yine ASHG tarafından ve CMT1A üzerinde yürüttüğü araştırmalar moleküler ve genetik tıp alanında son 75 yılın en önemli 6 bilimsel gelişmesinden biri olarak tanımlanmıştır. Bu buluşlar, 1950’li yıllarda geliştirilen karyotipleme ve tek gen hastalıklarının moleküler temellerinin ilk kez ortaya konması; 1980’li yıllarda ortaya çıkan pozisyonel klonlama; 1990 – 2000’li yıllarda keşfedilen CNV ve CMT1A geninin bulunması; 2005 yılından başlamak üzere genom boyu ilişkilendirme çalışmaları-GWAS; ve 2010’lardan günümüze gelen dönemi içeren exom dizilemesi olarak belirlenmiştir. PWS ve CMT1A ile ilişkili genler “Nelson Textbook of Pediatrics”, “Harrison Textbook of Internal Medicine”, “Goldman-Cecil Medicine”, “Merritt’s Neurology”, “Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice” gibi klasik ders kitaplarında yerini almıştır. “Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine” kitabının 2024 baskısına eklenen yeni bir bölümde (chapter 8) işlenmiştir. Günümüzde PWS ve CMT1A hastalıklarından etkilenen yüzbinlerce insanın tanısı gold standard olarak sınıflandırılan SNRPN ve PMP22 gen incelemesi ile yapılmaktadır. ASHG’nin Bilimsel Program Komitesi üyesi, European Society of Human Genetics’in Yönetim Kurulu üyesi ve Eğitim Komitesi başkanı, Tıbbi Genetik Derneği-Türkiye’nin Başkanı, International Federation of Human Genetics Societies Türkiye temsilcisi olarak görev yapmıştır. Öğrencileri Rockefeller, Chicago, Washington, Münih, İstanbul, Koç, Sabancı, Hacettepe, Dokuz Eylül, Uludağ, Acıbadem Üniversiteleri, MD Anderson Cancer Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai gibi yurt içi ve yurt dışında önde gelen kurumlarda bağımsız araştırmacı, grup lideri, bölüm başkanı olarak akademik çalışmalarını yürütmektedirler. Araştırmaları Avrupa Birliği, NIH (National Institutes of Health), WHO (World Health Organization), TWAS (The World Academy of Sciences), HHMI (Howard Hughes Medical Institute), Leducq Foundation ve TÜBİTAK (Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu) tarafından desteklenmiştir. Halen Rockefeller, Harvard, Cambridge, McGill Üniversiteleri ve Mount Sinai Tıp Merkezi ile ortak araştırma projeleri yürütmektedir. TÜBA (Türkiye Bilimler Akademisi) üyesi ve 2012 yılı TÜBİTAK Bilim Ödülü sahibidir.
Profesör Özçelik eşi İclal Özçelik ile birlikte genom sanatı üzerine çalışmalar yapmaktadır. Klasik Osmanlı ve Türk sanatı motifleri ile genetik alanında meydana gelen kavramsal gelişmeleri yorumladıkları eserler klasik ders kitabı “Concepts of Genetics”in kapağı, Nature Genetics dergisinde dört kez kapak sanatı (cover art) olarak seçilmiştir. Eserleri bilim-sanat etkileşimini ele alan baş makalelerde betimlenmiştir. Genomda epigenetik değişiklikleri haliç girdabı (helezoni tuğrakeş) motifi ile birlikte yorumlayan krizantem nükleozomları The Metropolitan Museum of Art koleksiyonuna dahil edilmiştir. Ankara Olgunlaşma Enstitüsü tarafından seri üretimi yapılan bu eser The Met Store’da yerini almıştır.